Porfiria eritropoyética congénita

Porfiria eritropoyética congénita

¿Qué es?



La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad rara, que pertenece al grupo de las llamadas porfirias, siendo la más rara de todas ellas. Este grupo lo forman 7 enfermedades, en las que se altera el metabolismo de las porfirinas. Las porfirias son sustancias que se derivan de la biosíntesis del hem. El hem forma parte de la hemoglobina (pigmento rojo de la sangre que transporta el oxígeno), y de otras enzimas, mioglobina (pigmento rojo de los músculos) y fermentos respiratorios, el 80% del hem se destina a la formación de hemoglobina. La médula ósea y el hígado son los órganos en que la síntesis del hem es especialmente activa, aunque se realiza en casi todas las células del organismo.
Las porfirias, se reconocen como enfermedad desde finales del siglo XIX. Posteriormente Günther, en 1911, describió un tipo de porfiria congénita con lesiones cutáneas y afectación hepática, en la que varias familias presentaban una clara predisposición a padecer el defecto bioquímico responsable de la enfermedad. Cuarenta años más tarde, en 1952, Dean y Barnes en Ciudad del Cabo, descubrieron una forma de porfiria llamada sudafricana o variegata, en la que demostraron la implicación de factores genéticos.

¿Qué lo causa? Etiología
Las porfirias pueden ser heredadas bien sea como una característica autosómica dominante (causada por la herencia de una copia anormal de un gen) o autosómica recesiva (que requiere la herencia de dos genes anormales), dependiendo del tipo de porfiria involucrado. Algunos tipos se inician en los primeros años de la niñez, algunos en la pubertad y otros durante la edad adulta. La porfiria eritropoyética congénita se hereda con un rasgo autosómico recesivo.
La síntesis de porfirinas, se realiza a través de una compleja serie de pasos metabólicos perfectamente conocidos. Entre las enzimas necesarias destaca la ALA-sintetasa o ALA-S, que pone en marcha el ciclo y limita el ritmo de la reacción.
En esta enfermedad existe un déficit uroporfirinógeno III cosintasa lo que produce el aumento de ALA sintetasa
Datos relevantes
Clasificación
Las porfirias se pueden clasificar de acuerdo a tres características:
1- El sitio principal de producción anormal de porfirinas, en hepáticas o eritropoyéticas (eritropoyesis es el mecanismo por el que se forma la sangre)
2- La presentación: aguda (que tiene un curso breve y relativamente grave) o crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo).
3- El patrón de déficit enzimático en la producción del hem.

¿Qué síntomas produce?
Las manifestaciones de la enfermedad se producen por el aumento de la actividad de la ALA sintetasa, que conduce a la acumulación de porfirinas en los tejidos, o la disminución de la producción del grupo hem, desde la época fetal. La acumulación de porfirinas en la capa epidérmica de la piel provoca la característica fotosensibilidad cutánea.
Se caracteriza por fotosensibilización crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo), que da lugar a lesiones graves de la piel (ampollas y edema (hinchazón)) y mutilaciones, que afectan generalmente a dedos, nariz y orejas. Se acompaña de orina roja que ya se puede observar desde el nacimiento, el resto de los síntomas aparece posteriormente: hemólisis (destrucción prematura de los glóbulos rojos) intermitente, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo), y coloración roja de dientes (eritodoncia) y huesos.
Prevención y pronóstico
Los futuros padres con antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria deben solicitar asesoría genética. Los niños mueren en la infancia y en caso contrario quedan cicatrices y mutilaciones.
Diagnóstico
• Análisis de orina: para determinar las enzimas.
• Pruebas sanguíneas de protoporfirina que miden las porfirinas en la sangre
• Prueba de enzimas para:
- uroporfirinógeno decarboxilasa
- protoporfirinógeno oxidasa
- profobilinógeno PBG desaminasa
- coproporfirinógeno oxidasa
- alanina deshidratasa
- uroporfirinógeno III cosintasa
- ferroquelatasa

Tratamiento
- Reducir al mínimo la exposición solar y usar filtros solares (en caso de no existir ninguna contraindicación), evitar los traumatismos cutáneos.
- No consumir alcohol
- Evitar medicamentos que pueden precipitar los ataques
- Seguir una dieta alta en carbohidratos
- Suministrar betacarotenos
- Considerar la posibilidad de una esplenectomía

Especialidad médica que la trata
Como afecta diferentes órganos serán varios los encargados, los internistas tienen una visión global, a igual que los pediatras. Otros médicos que tratan la enfermedad son los dermatólogos y hematólogos.

Síndrome de Gilles de la Tourette

Es un trastorno del sistema nervioso que impulsa a una persona a hacer movimientos y sonidos (vocalizaciones) incontrolables (involuntarios), rápidos y repetitivos, llamados tics. El trastorno comúnmente se denomina síndrome de Tourette.
Ver también:

• Trastorno de tic motor crónico
• Tics faciales
• Trastorno de tic transitorio

Causas

El síndrome de Tourette recibe el nombre por Georges Gilles de la Tourette, quien fue el primero en describir este trastorno en 1885. Existe evidencia fuerte de que este síndrome se transmite de padres a hijos, aunque el gen aún no se ha encontrado.
El síndrome puede estar ligado a problemas en ciertas áreas del cerebro y las sustancias químicas (dopamina, serotonina y norepinefrina) que ayudan a las neuronas a comunicarse entre sí.
El síndrome de Tourette puede ser severo o leve. Aproximadamente el 10% de los estadounidenses padecen un trastorno de tic leve, pero muchos menos tienen formas más severas del síndrome de Tourette. Muchas personas con tics muy leves pueden no ser conscientes de ellos y nunca buscan atención médica.
La probabilidad de que este síndrome ocurra es cuatro veces mayor tanto en niños como en niñas.

Síntomas

La mayoría de las personas afectadas notan por primera vez los síntomas del síndrome de Tourette durante la infancia, entre las edades de 7 y 10 años.
Los síntomas del síndrome de Tourette pueden fluctuar desde movimientos menores casi imperceptibles (como gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) hasta movimientos y sonidos (vocalizaciones) continuos e incontrolables.
Los síntomas tienden a mejorar y empeorar. Esto último generalmente sucede antes de los años intermedios de la adolescencia.
El síntoma inicial más común es un tic facial, al cual pueden seguir otros. Un tic es un movimiento o sonido vocal (vocalización) repetitivo, rápido y súbito. Los tics pueden incluir:

• Empujar con los brazos
• Parpadeo de los ojos
• Saltar
• Patear
• Aclaración de la garganta o aspiración de aire por la nariz en forma repetitiva
• Encoger los hombros

Los tics se pueden presentar muchas veces durante el día, pero tienden a mejorar o empeorar en diferentes momentos, y pueden cambiar con el tiempo.
Contrario a la creencia popular, el uso de palabras vulgares u otras frases o palabras inapropiadas (coprolalia) se presenta sólo en un pequeño número de pacientes.
Muchos pacientes dicen que los tics no están totalmente fuera de su control (involuntarios), pero que las "cosas simplemente no se sentirían bien" si ellos no los hicieran. Esto es lo que hace que el síndrome de Tourette sea diferente del trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), en el cual las personas sienten como si tuvieran que adoptar los comportamientos.
Muchas personas que tienen el trastorno pueden inhibir el tic durante períodos de tiempo, pero descubren que cuando se permite que ocurra después de ese tiempo, es más intenso durante unos cuantos minutos.

Pruebas y exámenes

No existen pruebas de laboratorio para diagnosticar este síndrome; sin embargo, un médico debe realizar una evaluación para descartar otras causas de estos síntomas.
Para que se diagnostique el síndrome de Tourette, una persona tiene que:

• Haber tenido muchos tics motores y uno o más tics vocales en algún momento, aunque no necesariamente al mismo tiempo.
• Tener tics que se presenten muchas veces durante el día, casi todos los días o de manera intermitente a lo largo de un período de más de un año. Durante este lapso, no debe haber un período libre de tics de más de 3 meses consecutivos.
• Haberle comenzado los tics antes de la edad de 18.
• No tener otro problema cerebral que pudiera ser una causa probable de los síntomas.

Tratamiento

Muchos pacientes con el síndrome de Tourette presentan síntomas muy leves. En este caso, generalmente no se tratan, dado que los efectos secundarios de los medicamentos pueden ser peores que los síntomas de esta afección.
Los fármacos que se utilizan para tratar los tics abarcan los bloqueadores de dopamina, como flufenazina, haloperidol, pimozida y risperidona. Estos fármacos pueden ayudar a controlar o reducir los tics, pero tienen efectos secundarios como trastornos de movimiento y lentitud cognitiva. Los anticonvulsivos también se utilizan algunas veces.
Un medicamento para la presión arterial, llamado clonidina, ha mostrado que ayuda a controlar los tics. Otro medicamento comúnmente utilizado es la tetrabenazina, pero este fármaco también está asociado con trastornos en el movimiento al igual que con depresión. Se han ensayado muchos otros tratamientos con poca o ninguna mejoría.
La estimulación cerebral profunda (ECP) ha arrojado resultados alentadores tanto para los síntomas principales del síndrome de Tourette y para los manierismos obsesivo-compulsivos asociados.

APARATO RESPIRATORIO

CORAZON

ESTILOS DE VIDA SALUDABLES

INSUFICIENCIA RENAL

Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis

La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA  es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientras que congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento.

Descripción clínica
La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) o neuropatía hereditaria sensitivoautonómica de tipo IV (HSAN IV) es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por episodios recurrentes de fiebre, anhidrosis, ausencia de sensibilidad al dolor y retraso mental de gravedad variable. Se asocia a mutaciones en el gen NTRK1, localizado en el cromosoma 1q21-22, que codifica uno de los receptores del factor de crecimiento nervioso. Caso clínico. Describimos el caso de un niño de 8 años de edad, primer hijo de padres consanguíneos, que presenta hipotonía, episodios de hiperpirexia y retraso global desde el período neonatal, manifestaciones típicas de la CIPA, además de signos previamente no descritos en esta enfermedad como son anomalías fenotípicas, un grave trastorno de deglución durante los primeros meses de vida y un patrón miógeno en el estudio neurofisiológico, que condujeron a la sospecha inicial de proceso miopático. El estudio genético molecular detectó una mutación c.C2011T en el exón 15 del gen NTRK1. El hallazgo de dicha mutación en heterocigosidad en la hermana menor del paciente permitió efectuar consejo genético. Sin embargo, el diagnóstico de un síndrome miasténico congénito en esta hermana y la posterior observación de hallazgos neurofisiológicos miasteniformes también en nuestro paciente permiten explicar la existencia de estas manifestaciones atípicas de la CIPA. Conclusiones. Presentamos un paciente afecto de CIPA y síndrome miasténico congénito. Debe considerarse la posibilidad de CIPA como primera hipótesis diagnóstica en la valoración de un paciente con insensibilidad al dolor, anhidrosis y automutilación. Dada la considerable homogeneidad clínica de la CIPA, la aparición de signos atípicos miopáticos debe despertar la sospecha de algún otro trastorno asociado. La familia consanguínea que presentamos ilustra la situación muy poco frecuente de transmisión de dos alelos mutados, causantes de dos enfermedades neurológicas supuestamente monogénicas, a un mismo individuo.



Causa
La CIPA es causada por una mutación genética que impide la formación de las células nerviosas, responsables de transmitir señales de dolor, calor, y frío al cerebro. El exceso de calor causa la muerte de más de la mitad de los niños con CIPA menores de 3 años.

Incidencia
La CIPA es extremadamente rara. Existen sólo 60 casos documentados en los Estados Unidos y más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente homogéneas. También se puede encontrar en Gällivare, un pueblo situado en el norte de Suecia, donde también cerca de 40 casos han sido documentados. En Tezontepec de Aldama, Hgo, en México se documentaron 6 casos en el año 2005,

Síndrome de Marfan

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para los tejidos elásticos en el cuerpo.
El defecto en el gen también causa demasiado crecimiento de los huesos largos del cuerpo, provocando la estatura elevada y piernas y manos largas que se observan en personas con este síndrome. Sin embargo, la forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.
Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:

• El tejido pulmonar
• La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico)
• Los ojos, causando cataratas y otros problemas
• La piel
• El tejido que cubre la médula espinal

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tiene un antecedente familiar y se denominan "esporádicos". En dichos casos, se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por un defecto genético nuevo y espontáneo.

Síntomas

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgadas, al igual que dedos en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia. Cuando ellos estiran los brazos, la envergadura de éstos es mucho mayor a su estatura.
Otros síntomas abarcan:

• Un tórax que se hunde o sobresale: tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
• Pie plano
• Paladar muy arqueado y dientes apiñados
• Hipotonía
• Articulaciones que son demasiado flexibles
• Dificultades de aprendizaje
• Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (dislocación)
• Miopía
• Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
• Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
• Cara estrecha y delgada

Signos y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico. Se pueden presentar articulaciones hipermóviles y signos de:

• Aneurisma
• Atelectasia pulmonar
• Problemas con las válvulas cardíacas

Un examen ocular puede mostrar:

• Defectos del cristalino o la córnea
• Desprendimiento de retina
• Problemas visuales

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

• Ecocardiografía
• Pruebas de la mutación de la fibrilina-1 (en algunas personas)

Cada año, se debe realizar una ecocardiografía para examinar la base de la aorta.

Tratamiento

Los problemas visuales se deben corregir cuando sea posible.
Esté atento para vigilar la escoliosis, especialmente durante la adolescencia.
Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Absténgase de participar en actividades atléticas competitivas y deportes de contacto para evitar lesionar el corazón. Algunas personas pueden necesitar un reemplazo quirúrgico de la válvula y de la raíz de la aorta.
Las personas con el síndrome de Marfan deben tomar antibióticos antes de procedimientos dentales para prevenir endocarditis. Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.

Grupos de apoyo

National Marfan Foundation: www.marfan.org

Expectativas (pronóstico)

Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchos pacientes sobreviven bien hasta los 60 años. El período de vida se puede extender más con un buen cuidado y cirugía.

Complicaciones

Las complicaciones pueden abarcar:

• Regurgitación aórtica
• Ruptura aórtica
• Endocarditis bacteriana
• Aneurisma aórtico disecante
• Agrandamiento de la base de la aorta
• Insuficiencia cardíaca
• Prolapso de la válvula mitral
• Escoliosis
• Problemas de visión

Situaciones que requieren asistencia médica

Los expertos recomiendan la asesoría genética para las parejas con antecedentes de este trastorno que deseen tener hijos.

Prevención

Las mutaciones de genes nuevas y espontáneas que llevan al síndrome de Marfan (menos de 1/3 de los casos) no se pueden prevenir. Si usted padece el síndrome de Marfan, acuda al médico al menos una vez cada año.

Progeria de Hutchinson-Gilford

Progeria de Hutchinson-Gilford

Descripción

El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904. El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.

Causas e incidencia

Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser  causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.
La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados).

Síntomas

La progeria ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a  que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas de la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida. Los niños con progeria desarrollan aterosclerosis temprana. La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años. La piel es delgada y con escaso tejido celular subcutáneo, las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos. La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro.
Estos son los principales síntomas característicos de la progeria:

• Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
• Cara alargada y arrugada
• Mentón retraído
• Ojos saltones y nariz en forma de pico
• Calvicie
• Pérdida de las pestañas y las cejas
• Estatura baja
• Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
• La fontanela (punto blando) permanece abierta
• Mandíbula pequeña (micrognatia)
• Piel seca, descamativa y delgada
• Pecho estrecho
• Abdomen abultado
• Huesos deformes
• Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez
• Rango de movimiento limitado
• Retardo en la formación o ausencia de los dientes

Diagnóstico

El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan las características fundamentales de la enfermedad. No existe ninguna prueba que pueda establecer por si misma el diagnóstico definitivo de progeria, pero este puede apoyarse en algunas pruebas bioquímicas, histológicas y radiológicas.
Alteraciones radiológicas: cara y cráneo fontanelas permeables, huesos wormianos con fracturas, hipoplasia malar y mandibular, dientes apiñados; hipoplasia clavicular en el tórax, costillas ahusadas; largos identaciones en los huesos, corticales delgadas, metáfisis anchas, coxa valga, coxa plana, genu valgum; en las falanges acro-osteolisis progresiva de las falanges distales; y otros signos como osteoporosis, escoliosis, cuerpos vertebrales en forma de boca de pescado, luxación de cadera, falta de unión de fracturas y pérdida de tejidos blandos.


1- Rayos X de tórax (vista anteroposterior). Osteólisis total de ambas clavículas y de las primeras costillas. Osteólisis parcial de las segundas y terceras costillas.

2- Rayos X de columna lumbosacra (vista lateral). Persistencia de la escotadura en cara anterior de las vértebras dorsales (vértebras en fishmouth). Espondilolistesis de la quinta vértebra lumbar sobre la primera sacra.

3- Rayos X de ambos pies (vista anteroposterior). Osteólisis parcial de falanges distales de ambos pies.

4- Rayos X de pelvis ósea (vista anteroposterior). Coxa valga bilateral.



Características histopatológicas: incluyen alteraciones de la piel como áreas de piel normal que alterna con zonas de esclerodermia, la dermis es delgada y presenta zonas de desorganización de fibras colágenas y áreas de hialinización. A nivel del tejido subcutáneo se evidencia pérdida de tejido graso, múltiples anomalías en el hueso, tipo: osteolisis, osteoporosis, displasia esquelética, necrosis avascular de la cabeza femoral, luxación de cadera y fracturas sin resolución. A nivel cardiovascular se encuentran placas ateromatosas, presentes en todos los vasos, pero más prominentes en las arterias coronarias, la aorta y las mesentéricas. Otro hallazgo son las calcificaciones de las válvulas aórtica y mitral, así como signos de fibrosis, isquemia e infarto del miocardio.

La púrpura de Schönlein-Henoch

Púrpura de Henoch-Schoenlein

Causas

La púrpura de Henoch-Schoenlein es producida por una respuesta anormal del sistema inmunitario. La razón para que esto ocurra no es clara.
El síndrome usualmente se observa en niños, pero puede afectar a personas de cualquier edad y es más común en los niños que en las niñas. Muchas personas con esta enfermedad han tenido una afección en las vías respiratorias altas en las semanas previas.

Síntomas

• Dolor abdominal
• Dolor articular
• Puntos de color púrpura en la piel (púrpura), generalmente en los glúteos, las piernas y los codos
• Heces con sangre
• Urticaria o angioedema
• Náuseas
• Diarrea
• Menstruación dolorosa
• Vómitos

Pruebas y exámenes

El médico examinará el cuerpo y observará la piel. El examen físico revelará úlceras (lesiones) cutáneas y sensibilidad articular.
Los exámenes pueden abarcar:

• Biopsia de piel
• Análisis de orina

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para esta enfermedad y la mayoría de los casos desaparecen por sí solos sin tratamiento. Si los síntomas persisten, el médico puede recomendar terapia con corticosteroides como la prednisona.

Pronóstico

La enfermedad generalmente mejora por sí sola sin tratamiento.

Posibles complicaciones

• Sangrado dentro del cuerpo
• Problemas renales (en casos infrecuentes)

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita médica si:

• Presenta síntomas de la púrpura de Henoch-Schoenlein, en especial si persisten por más de unos cuantos días.
• Presenta disminución de la diuresis después de un episodio de la púrpura de Henoch-Schoenlein.

Síndrome de Prader-Willi

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre y los pacientes restantes con frecuencia tienen dos copias del cromosoma 15 de la madre.
Los cambios genéticos pueden ocurrir en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.

Síntomas

Los síntomas pueden ser:

• Ojos en forma de almendra
• Retardo en el desarrollo motor
• Recién nacido flácido
• Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos
• Áreas de piel irregulares que lucen como bandas, franjas o líneas
• Cráneo bifrontal estrecho
• Aumento de peso rápido
• Anomalías esqueléticas (extremidades)
• Lentitud en el desarrollo mental
• Pequeño para la edad gestacional
• Criptorquidia en el varón
• Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo

Los niños afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Esta última puede llevar a que se presente insuficiencia pulmonar con bajos niveles de oxígeno en la sangre, insuficiencia cardíaca derecha y la muerte.

Signos y exámenes

Los signos del síndrome de Prader-Willi se pueden observar al nacer. Los recién nacidos con esta afección a menudo son pequeños y muy flácidos. Los niños varones pueden presentar criptorquidia.
A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos relacionados con obesidad mórbida, tales como:

• Tolerancia anormal a la glucosa
• Nivel de insulina en la sangre por encima de lo normal
• Niveles excesivos de dióxido de carbono
• Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante
• Falta de suministro de oxígeno

También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.

Tratamiento

La obesidad representa el mayor problema para la salud. La restricción en la ingesta calórica controlará la obesidad, pero la familia, los vecinos, las autoridades escolares y de otras instituciones deben cooperar atentamente, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa corporal magra en los niños con este síndrome.
También, se ha demostrado que la hormona del crecimiento mejora la fortaleza física y la agilidad en pacientes con el síndrome de Prader-Willi. Ha habido algunas preocupaciones con respecto al efecto de la hormona del crecimiento sobre la función pulmonar en los niños con esta afección, por lo que los padres deben hablar con el pediatra acerca de los posibles efectos secundarios.
Un pene muy pequeño en el niño se puede corregir con testosterona.
Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante terapia de reemplazo hormonal.

Grupos de apoyo

Para buscar recursos y apoyo adicionales, ver:

• Prader-Willi Alliance:www.prader-willi.org
• Prader-Willi Syndrome Association:www.pwsausa.org

Expectativas (pronóstico)

Se requiere una educación adecuada para el nivel de CI de la persona afectada. El control de peso permite una vida mucho más confortable y saludable.

Complicaciones

• Diabetes
• Insuficiencia cardíaca derecha
• Problemas ortopédicos

Esclerosis Lateral Amiatrófica

En nuestro sistema nervioso se encuentran un tipo de neuronas que se denominan neuronas motoras o motoneuronas. Van desde el cerebro hasta la médula espinal (motoneuronas centrales) y desde la médula hacia los músculos (motoneuronas periféricas). Su función es la de transmitir las señales y las órdenes del cerebro a los músculos. Para poder mover la mano, el cerebro envía señales eléctricas a través de las motoneuronas, que son los vehículos de transmisión de los mensajes, los músculos los recibirán y se moverá la mano. Cuando esta transmisión es interrumpida por cualquier circunstancia, el músculo no responde y sin esta estimulación se atrofian (el término atrofia se refiere a una disminución del volumen y peso de un órgano que conduce a su falta de funcionalidad).
La Esclerosis Lateral Amiatrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa (degeneración de las células nerviosas) de origen desconocido que afecta tanto a la primera motoneurona como a la segunda que provoca debilidad progresiva del músculo y da como resultado parálisis.
Se conocen tres tipos de ELA:

• Esporádica: es la forma más frecuente, representando aproximadamente el 90% de los casos. La enfermedad se produce de manera aleatoria (por azar), sin ninguna causa conocida y sin que haya otras personas de la familia afectada.
• Familiar: la enfermedad parece que tiene un componente hereditario.
• Territorial o Guameña: por observarse una frecuencia de la enfermedad (incidencia) extremadamente elevada en Guam (Pacífico).

Causas

La causa de la enfermedad es desconocida pero se barajan diversos mecanismos o factores que pueden producirla; de todas maneras, el origen puede no ser único, sino una combinación de varios factores. Los principales son:

Mecanismos Genéticos:

Un 10% de los casos de ELA son de origen hereditarios: ELA familiar. Se considera que en este caso la herencia es autosómica (no ligado al sexo) dominante, por lo que si un padre tiene ELA sus hijos tienen un 50% de heredar el gen, pero no todas las personas con el gen defectuoso desarrollarán la enfermedad.
El 20% de los pacientes con ELA familiar presentan mutaciones en un cromosoma (21q 22.1-22.2) que codifica una enzima que se denomina súper óxido dismutasa Cu-Zn (SOD-1).
Cualquier investigación sobre genes o sustancias implicadas en el desarrollo de la enfermedad puede servir para el desarrollo de nuevas alternativas de tratamiento.

Alteraciones en el Metabolismo

Hay un aminoácido esencial que resulta imprescindible para la transmisión del impulso nervioso, que es el Glutamato, que en cantidades excesivas puede dañar a las motoneuronas. Un nivel elevado de Glutamato provoca una entrada excesiva de calcio al interior de la célula, interrumpiendo muchas funciones celulares. En la ELA hay una alteración en el metabolismo del Glutamato.

Factores Ambientales

Debido a la alta incidencia de la enfermedad en la Isla de Guam, en el Pacífico, se estudio el comportamiento alimenticio de la población y otras circunstancias. Los individuos que vivían en esta región tenían un estado carencial en calcio y unos niveles elevados de aluminio. En modelos animales se ha provocado esta situación y se produjo un síndrome muy parecido a la ELA.
Con los cambios dietéticos y medicinales de esta población, la frecuencia de la enfermedad (incidencia) se redujo a los niveles habituales en otras zonas.
Aunque hasta el momento no se ha encontrado ninguna evidencia para vincular los factores ambientales con la ELA esporádica, los estudios epidemiológicos señalan que es un factor a tener en consideración.

Radicales Libres

Todas las células liberan metabolitos tóxicos en forma de radicales libres, que es una forma de destruir oxígeno que también puede ser utilizado por la célula, bajo circunstancias normales, para luchar contra la enfermedad. Sin embargo, una superproducción de radicales libres puede dar lugar a daño y muerte celular. Se ha postulado que las mutaciones en el gen Sod – 1 pueden provocar una producción excesiva de radicales libres y la destrucción de la neurona.

Hipótesis Inmunológica

Hasta el momento hay muy poca evidencia de la influencia del sistema inmune en la enfermedad; sin embargo, el sistema nervioso posee su propia capacidad para provocar una respuesta inmunitaria a la lesión de las neuronas. La respuesta puede ser reparadora eliminando las células dañadas o inducir un daño adicional.
Existen grupos de investigadores que consideran que en la ELA, al igual que en otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso como el Parkinson o el Alzheimer, hay una importante respuesta local inmunitaria.

Deficiencia del Factor Neurotrófico

Son factores importantes para el crecimiento y mantenimiento de las células motoras en humanos y se ha visto en roedores que aumentaba la supervivencia de estas células. Se han hecho varias tentativas para determinar si los factores neurotróficos pueden retardar el índice de progresión de la enfermedad. Los primeros ensayos clínicos con distintos factores neurotróficos (CNTF, BDNF) no demostraron ninguna alteración en la evolución de la ELA, pero puede ser debido a que estos factores no pudieran llegar a las motoneuronas dañadas.

Alteración del Metabolismo de los Neurofilamentos

Los neurofilamentos son las proteínas responsables de mantener la estructura de la neurona, por lo que una alteración en su metabolismo podría dar lugar a la enfermedad.

Síndrome de Moebius

Síndrome de Moebius: La vida sin sonrisas

El síndrome de Moebius es un desorden raro caracterizado por parálisis facial por vida. La gente con el síndrome de Moebius no puede sonreír o fruncir, y no puede mover a menudo sus ojos de lado a lado. En algunos casos, el síndrome también se asocia con problemas físicos de otras partes del cuerpo.
La fundación del síndrome de Moebius es una organización no lucrativa comenzada por los padres y las personas con el síndrome de Moebius. Nos hemos unido para contrarrestar la lucha -esparciendo la palabra ente los médicos y fundando comunidades y utilizando la investigación en las causas, los tratamientos, y las curaciones posibles para el síndrome de Moebius.
El síndrome de Moebius es extremadamente raro. Dos nervios importantes-los sextos y séptimos nervios craneales-no se desarrollan completamente, causando parálisis facial y del músculo del ojo. Los movimientos de la cara, el fruncir, los movimientos laterales del ojo, y las expresiones faciales son controlados por estos nervios. Muchos de los otros 12 nervios craneales se pueden afectar, incluyendo tercero, quinto, octavos, noveno, onceavo, y el doceavo.

¿CUALES SON LOS SINTOMAS?

Los síntomas más evidentes se relacionan con las expresiones y la función faciales. En infantes recién nacidos, la primera muestra es una incapacidad deteriorada de aspirar. El babear excesivo y los ojos cruzados pueden estar presentes. Además, puede haber deformidades de la lengua y de la quijada, e incluso algunos miembros del cuerpo, incluyendo los pies deformados y/o los dedos pegados. La mayoría de los niños tienden tono bajo del músculo, particularmente del cuerpo.

LOS SINTOMAS PUEDEN INCLUIR:

• Carencia de la expresión facial; inhabilidad de sonreír
• Problemas alimentando, el tragar (los tubos son a veces necesarios para prosperar; tenga mucho cuidado con los alimentos sólidos.)
• Mantenerles la cabeza erguida para poder trager
• Sensibilidad del ojo debido a la inhabilidad de escudriñar (las gafas de sol y los sombreros son muy provechosos)
• Retardos del motor debido a la debilidad superior del cuerpo
• Ausencia del movimiento lateral del ojo
• Ausencia del párpado
• Strabismus (ojos cruzados que pueden corregirse con la cirugía)
• Babear
• Paladar alto
• Lengua corta o deformada
• Movimiento limitado del la lengua
• Paladar de la hendidura submucuosa
• Problemas de los dientes
• Problemas de la audiencia (debido al liquido en oídos, los tubos son a veces necesarios)
• Dificultades del habla (especialmente con los sonidos cerrados de la boca y los sonidos que implican los labios)
• Anomalías de menor importancia de la media línea

Aunque se arrastran y recorren mas adelante, la mayoría de los niños del síndrome de Moebius con el tiempo alcanzan a los otros. Los problemas del habla responden a menudo a la terapia, pero pueden persistir debido a la movilidad deteriorada de la lengua y de los labios. Al entrar en la edad, la carencia de la expresión facial y de una inhabilidad de sonreír se convierte en los síntomas visibles dominantes. El síndrome de Moebius es acompañado a veces por el síndrome de Pierre Robin y Anomalia de Poland.

¿COMO OCURRE?

Los niños nacen con esto. Aunque aparece ser genético, su causa exacta sigue siendo desconocida y la literatura medica presenta teorías que están en conflicto. Afecta a niños y niñas igualmente, y aparece en algunos casos un riesgo creciente de transmitir el desorden de un padre afectado a un niño. Aunque no hay prueba prenatal para el síndrome de Moebius actualmente disponible, los individuos pueden beneficiarse de consejeros.

¿COMO SE TRATA?

Los infantes requieren a veces botellas especiales (es decir alimentador de Haberman) o los tubos de alimentación para mantener la suficiente nutrición. Strabismus (ojos cruzados) es generalmente corregido con cirugía. Los niños con el síndrome de Moebius pueden también beneficiarse de la terapia del habla para mejorar sus habilidades y coordinación para ganar mejor control del habla y de alimentarse.
Las deformidades del miembro y de la quijada se pueden mejorar a menudo con cirugía. Además, la cirugía reconstructiva plástica de la cara puede ofrecer ventajas en casos individuales. En algunos casos, las transferencias del nervio y del músculo a las esquinas de la boca se han realizado para proporcionar a una capacidad de sonreír.

Síndrome X-frágil

Síndrome de X Frágil

El síndrome de X frágil es la forma hereditaria más común de retraso mental.^1,2 Afecta aproximadamente a uno de cada 4,000 hombres y a una de cada 8,000 mujeres de todos los grupos raciales y étnicos.^1,2
El síndrome de X frágil es un trastorno genético que se transmite de generación en generación. Es causado por una anomalía en un solo gen.

¿Cuáles son las características del síndrome de X frágil?
Los niños y adultos con síndrome de X frágil presentan una serie de indicios y síntomas que varían de leves a graves. Por lo general, el síndrome es más grave en los hombres que en las mujeres. Las características más comunes incluyen, entre otras:

• Diferentes grados de retraso mental o incapacidades de aprendizaje
• Problemas de conducta, como dificultades para prestar atención y berrinches frecuentes
• Conductas autistas, como agitar y morderse las manos
• Retrasos en aprender a sentarse, caminar y hablar
• Problemas del habla
• Ansiedad y problemas anímicos
• Sensibilidad a la luz, los sonidos, el tacto y las texturas
• Rasgos físicos sutiles, tales como rostro estrecho y alargado, orejas grandes, paladar arqueado y alto, pies planos y articulaciones sumamente flexibles (especialmente los dedos de la mano). Los hombres tienden a desarrollar testículos más grandes de lo común después de la pubertad.

Por lo general, las niñas con síndrome de X frágil presentan menos rasgos físicos de este trastorno, aunque algunas tienen orejas grandes. Si bien la mayoría de los varones con síndrome de X frágil tiene retraso mental o incapacidades de aprendizaje serias, esto sólo ocurre entre un tercio y la mitad de las niñas afectadas aproximadamente.^2,3 No obstante, algunas niñas con inteligencia normal tienen incapacidades de aprendizaje en matemáticas, dificultades para prestar atención, problemas emocionales (como ansiedad, depresión y timidez) y escasas habilidades sociales.⁴

¿Tienen problemas de salud los niños con síndrome de X frágil?
La mayoría de los niños con síndrome de X frágil no padece problemas graves de salud y, por lo general, tiene una expectativa de vida normal. No obstante, aproximadamente el 20 por ciento de ellos sufre convulsiones, que normalmente pueden controlarse con medicación.⁵ Los niños con síndrome de X frágil también pueden tener un riesgo mayor de infecciones crónicas en el oído interno (otitis media) y requerir la inserción quirúrgica de tubos de drenaje (timpanostomía). Estos niños son más propensos a experimentar soplo cardíaco, con frecuencia causado por el prolapso de la válvula mitral.^4,5 Por lo general, esta enfermedad no es mortal pero normalmente las personas con prolapso de la válvula mitral deben tomar antibióticos antes de un tratamiento dental.

HEMORRAGIAS

FRACTURAS

PRIMEROS AUXILIOS

ATENCION PREHOSPITALARIA

ATENCION PREHOSPITALARIA

La atención prehospitalaria se define como un servicio operacional y de coordinación para los problemas médicos urgentes y que comprende todos los servicios de salvamento, atención médica y transporte que se presta a enfermos o accidentados fuera del hospital y que constituye una prolongación del tratamiento de urgencias hospitalarias. La atención prehospitalaria debe constituirse en un sistema integrado de servicios médicos de urgencias y no entenderse como un simple servicio de traslado de pacientes en ambulancias, atendidos con preparación mínima

La APH requiere posibilidades de comunicación entre los usuarios y la red de atención de urgencias, estas interacciones deben ocurrir a través de números de marcado rápido para la comunidad, tal como se está implementando en Colombia el número 125 (Santafé de Bogotá, Medellín, Cali, Bucaramanga, Cartagena, etc.). Es necesario contar adicionalmente con adecuados sistemas de comunicaciones, transporte y coordinación tal como ocurre en los llamados centros reguladores de urgencias CRU

El objetivo fundamental es ubicar el paciente en el lugar más indicado para su patología y realizar durante el transporte una serie de actividades médicas de reanimación y/o soporte que requieren capacitación específica al respecto, con lo cual se logra una mejor condición de ingreso del paciente al hospital y por tanto mayor sobrevida frente a la causa del evento urgente. En síntesis la filosofía de la APH se resume en "llevar al paciente adecuado, al lugar adecuado, en el tiempo adecuado".

Varios estudios han demostrado que la intervención oportuna de muchas patologías potencialmente letales especialmente las cardiovasculares, pero también las relacionadas con trauma, produce disminución de la mortalidad y reduce considerablemente las secuelas, en igual forma está documentado el aumento de las posibilidades de recibir el tratamiento apropiado.

La implementación de la APH exige motivación y participación activa de los médicos, cooperación entre las instituciones prestadoras de servicios y educación a la comunidad sobre las ventajas, objetivos, forma de utilización de los recursos disponibles, etc.

Varias situaciones se pueden presentar cuando se realiza APH, el transporte puede surgir como resultado de un llamado al número de marcado rápido, al servicio de ambulancias de una institución, etc. y responder a situaciones de traslado individual, por ejemplo un herido en la vía pública, o una situación de tipo colectivo por ejemplo un choque múltiple, un desastre, etc. En uno u otro caso es deseable que existan sistemas de regulación que permitan definir el tipo de ambulancias requerido y las características del traslado. Las diferencias entre traslado primario y secundario son evidentes, en el traslado primario el personal dispone de información parcial sobre el caso mientras que en el secundario la tripulación puede preparar con antelación todo lo requerido. En los casos de desastre el transporte de heridos debe tener como etapa previa un trabajo de clasificación o triage que es muy importante, existen diferentes cartillas sobre el tema y mecanismos concretos como el uso de tarjetas, etc., que deben ser conocidos y aplicados por quienes asuman el manejo del CACH (centro de atención y clasificación de heridos), normalmente ubicado en una zona segura en las inmediaciones del sitio de ocurrencia del desastre. En algunos casos infortunadamente frecuentes, se desplazan un número importante de medios de transporte de heridos a las zonas de desastre pero esto no siempre signigica el traslado de los pacientes graves.

Las condiciones de traslado varían según una gama muy alta de factores que deben ser tenidos en cuenta, por ejemplo las condiciones de presión atmosférica y su cambio, oxigenación, etc., especialmente en enfermedades cardiovasculares o pulmonares. Estas condiciones se hacen más críticas en el caso de los traslados aéreos de este tipo de pacientes por lo cual se recomienda implementar guías específicas para esos casos. La dotación de las ambulancias también tiene variación en el caso de las ambulancias fluviales y se requiere tener en cuenta detalles técnicos, por ejemplo el doble motor, las luces de emergencia, las señales, etc.

Como ya se mencionó el transporte de pacientes se ha dividido tradicionalmente en dos tipo: primario desde el lugar de ocurrencia del evento urgente hasta la institución receptora y secundario entre instituciones o hacia el domicilio del paciente. También es importante tener en cuenta la clasificación de las ambulancias terrestres en cuanto a su ámbito de servicio: traslado simple, asistenciales básicas o asistenciales medicalizadas, pues de esta clasificación se desprende también el tipo de personal que debe tripular los vehículo y que varía desde auxiliares con formación en el tema hasta personal médico debidamente capacitado.

A pesar de los esfuerzos de los últimos años, tanto del sector público como del privado el desarrollo de la APH es limitado en Colombia, se calcula que hasta un 90% de todos los traslados son secundarios y la capacidad de respuesta en términos del traslado primario es escasa, por lo cual puede decirse que solo recientemente se han realizado esfuerzos en este sentido por parte de varios grupos (Cruz Roja) brigadistas de Cali, grupos de atención medicalizada adscritos a los CRU, etc.). Un dato todavía mas desalentador es que, con mucho la forma mas frecuente de traslado de pacientes en nuestro país continúan siendo los taxis.

En el documento sobre centros reguladores de urgencias, hemos planteado estos lugares como instancias de coordinación, que integran el transporte, las comunicaciones y la capacidad de respuesta de las instituciones, lo cual en últimas, es la forma correcta de operativización de la APH.

TERAPIA GENICA

TERAPIA GENICA

La terapia génica pretende curar enfermedades hereditarias (que, en la mayoría de los casos, se deben a genes defectuosos) mediante la introducción de genes sanos. Es aplicable también al tratamiento de enfermedades actualmente incurables, como cánceres, determinadas patologías infecciosas (hepatitis, sida), cardiovasculares (hipercolesterolemia y aterosclerosis), enfermedades neurodegenerativas (enfermedades de Parkinson y de Alzheimer) o enfermedades crónicas (artritis reumatoide). Más de 5000 enfermedades humanas se han atribuido a factores genéticos.
La modificación del genoma de las células diana para que sinteticen una proteína de interés terapéutico permite compensar una insuficiencia debida a la alteración de un gen celular, estimular una mejor respuesta inmunitaria contra un tumor o conferir resistencia a la infección producida por un virus.
Concretamente, la terapia génica del cáncer se podría dirigir a:
* Fortalecer la protección natural del sistema inmunitario contra las células anormales incrementando el carácter extraño de estas células para estimular la acción del sistema inmunitario contra ellas.
* Envenenar los tumores introduciendo "genes suicidas" en células tumorales que transformen una sustancia no tóxica (por ejemplo, el aciclovir) en un veneno.
* Compensar el efecto cancerígeno de la mutación en un gen supresor de tumores (por ejemplo, el antioncogén p53) o bloquear la acción de un gen generador de tumores (oncogén). Para ello se deberían modificar todas las células tumorales. Además, la mayoría de los cánceres se producen por varias anomalías genéticas, lo que significa que la reversión de una sola, seguramente, no detendría la enfermedad. Este tratamiento sería importante en los casos de predisposición familiar hereditaria, en los que la mutación en un solo gen es fundamental.
Para que la terapia génica sea eficaz hay que resolver problemas relativos a la regulación de la expresión génica y a la fisiología del trasplante celular.
En terapia génica se utilizan dos grandes estrategias actualmente:
* Ex vivo. Consiste en extraer células de un paciente, modificarlas in vitro mediante un vector retrovírico y reimplantarlas en el organismo. El riesgo de rechazo es mínimo y, por ello, es la técnica más utilizada. Se usa fundamentalmente en el tratamiento de cánceres.
* In vivo. Se trata de administrar el gen corrector al paciente en lugar de hacerlo a células en cultivo. Se emplea en células difícil de extraer e implantar nuevamente, como sucede en la mucoviscidosis.
Las técnicas usadas se basan en la adición del gen sano, que puede permanecer fuera del cromosoma (episoma) o insertarse al azar en el genoma. En este caso, los genes insertados no se suelen expresar eficazmente y, además, pueden dañar a algún gen esencial. El proceso denominado sustitución dirigida de genes puede solucionar este problema. Se trata de introducir cambios específicos en la secuencia de nucleótidos de un gen. Así, es posible estudiar la intervención de los genes en los procesos biológicos. Identificar los genes y las mutaciones responsables de ciertas enfermedades permitirá conseguir las mismas mutaciones en ratones, para estudiar el mecanismo molecular de esas enfermedades y diseñar las terapias más eficaces.

APARATO LOCOMOTOR

Es un aparato, por lo tanto está compuesto por órganos diferentes (huesos, músculos, articulaciones, tendones y ligamentos) que se asocian para que podamos desplazarnos.
Sin él no podríamos movernos. Nuestro cuerpo no tendría rigidez y nos derrumbaríamos en el suelo.

La composición de cada órgano es muy diferente. Así los huesos están formados por una sustancia dura compuesta por calcio y fósforo principalmente y nos proporciona la rigidez.

Los músculos están formados por tejidos blandos y elásticos lo que les permite estirarse y contraerse.

Los tendones están formados por tejidos muy resistentes que unen los músculos a los huesos.

Los ligamentos están formados por tejidos muy resistentes que impiden que los huesos se desplacen en las articulaciones.

 

Los músculos se unen a las huesos y con las flexiones y extensiones los mueven.
Existen músculos que forman otros órganos: corazón, estómago, intestino...
Hay músculos voluntarios e involuntarios.
Los voluntarios los manejamos cuando queremos. Ejemplo: levantar un brazo.
Los involuntarios los controla el SNC pero no los movemos queriendo. Ejemplo: el corazón o el intestino.

Los huesos forman parte con los músculos y articulaciones del aparato locomotor. El conjunto de los 206 huesos de nuestro cuerpo se llama esqueleto.

Los huesos pueden ser

Los huesos son órganos duros. Están formados por tejido óseo compuesto por células óseas y minerales como el calcio y el fósforo. Para cuidarlos y reponer los minerales necesarios es muy importante tomar alimentos ricos en calcio (leche).

ACIDOS NUCLEICOS

ACIDOS NUCLEICOS

Los ácidos nucleicos son macromoléculas, polímeros formados por la repetición de monómerosllamados nucleótidos, unidos mediante enlaces fosfodiéster. Se forman, así, largas cadenas o polinucleótidos, lo que hace que algunas de estas moléculas lleguen a alcanzar tamaños gigantes (de millones de nucleótidos de largo).

El descubrimiento de los ácidos nucleicos se debe a Friedrich Miescher, quien en el año 1869aisló de los núcleos de las células una sustancia ácida a la que llamó nucleína, nombre que posteriormente se cambió a ácido nucleico

Nucleósidos y nucleótidos

Las unidades que forman los ácidos nucleicos son los nucleótidos. Cada nucleótido es una molécula compuesta por la unión de tres unidades: un monosacárido de cinco carbonos (una pentosa, ribosa en el ARN y desoxirribosa en el ADN), una base nitrogenada purínica (adenina, guanina) o pirimidínica (citosina, timina o uracilo) y uno o varios grupos fosfato (ácido fosfórico). Tanto la base nitrogenada como los grupos fosfato están unidos a la pentosa.

La unión formada por la pentosa y la base nitrogenada se denomina nucleósido. Cuando lleva unido una unidad de fosfato al carbono 5' de la ribosa o desoxirribosa y dicho fosfato sirve de enlace entre nucleótidos, uniéndose al carbono 3' del siguiente nucleótido; se denomina nucleótido-monofosfato (como el AMP) cuando hay un solo grupo fosfato, nucleótido-difosfato (como el ADP) si lleva dos y nucleótido-trifosfato (como el ATP) si lleva tres.

las enfermedades por daños en la secuencia y traduccion del adn y arn son muy complejas.

Enzimas digestivas

Enzimas digestivas

son proteínas complejas que participan en la digestión y asimilación de los nutrientes. Estas enzimas se localizan en el interior de las células que se encuentran en todos los órganos que intervienen en la digestión, como son el estómago, el intestino delgado o la boca entre otros.

Podemos llevar una dieta equilibrada pero no ser adecuada por sufrir algún tipo de alteración gástrica que impide el aprovechamiento de los nutrientes de nuestra alimentación. Estas sustancias de naturaleza proteica, actúan de una manera muy específica sobre cada nutriente para que así puedan ser aprovechados a nivel celular, pero una alteración de las enzimas digestivas no permite que nuestro organismo reciba los nutrientes necesarios.

A pesar de ser unas 3.000 enzimas las que intervienen en la digestión, éstas se dividen en tres grupos generales, proteolíticas, lipasas y amilasas. El problema aparece cuando nuestro organismo no produce una adecuada cantidad de algún tipo de enzima y da absolutamente igual lo que ingiramos, podemos pensar que lo que comemos es lo adecuado, pero el hecho de no poder aprovechar los nutrientes hace que tengamos una carencia o déficit nutricional.

La función de las enzimas digestivas es apurar las reacciones químicas, experimentan reacciones de desembalaje, debido a la acción de diversas enzimas. Son especificas para cada tipo de nutriente por lo que sin ellas la digestion no ocurriría

Tipos de enzimas digestivas

Existen alrededor de 20 tipos de enzimas clasificadas en 3 grupos principales:

Lipasas

Las lipasas son enzimas específicas originadas en el páncreas que poseen la función de disociar los enlaces covalentes entre lípidos complejos llevándolos al estado de gliceroles y ácidos grasos asimilables por el organismo. Existen 3 tipos de lipasa: bucal, pancreática e intestinal.

Péptidasas o Proteasas

Este grupo enzimático, que se origina en el estómago o en el páncreas, posee la capacidad de actuar sobre los enlaces peptídicos de las macromoléculas proteicas reduciéndolas a monómeros orgánicos denominados aminoácidos.

Amilasas o Ptialinas

Las denominadas amilasas son aquellas enzimas con función de romper los enlaces glucosídicos entre monosacáridos dejándolos de forma individual para ser asimilados. Hay tres tipos de amilasas dependiendo de su lugar de origen, estas son la amilasa salival, amilasa pancreática y amilasa intestinal (del duodeno).

Algunos tipos de enzimas digestivas también son secretados como precursores metabólicos.

Tipos de enzimas

Ptialina: la Ptialina actúa sobre los almidones y proporciona mono y disacáridos, se producen en la boca (glándulas salivales) y son conducidas para que actúe por el medio moderadamente alcalino.

Amilasa: las amilasas actúan sobre los almidones y los azucares, proporciona glucosa, se produce en él estomago y el páncreas y las condiciones para que actúe es moderadamente ácido.

Pepsina: actúa sobre las proteínas , proporciona peptidos y aminoácidos, se produce en el estomago y las condiciones para que actúe es muy ácido

 Lipasa: actúa sobre las grasas, proporciona ácidos grasos y glicerina, se produce en el páncreas y en el intestino y las condiciones para que actúe en un medio alcalino y previa acción de las sales biliares.

Enzimas proteolíticas

Las enzimas proteolíticas le ayudan a digerir las proteínas contenidas en los alimentos. Aunque su cuerpo produce esas enzimas en el páncreas, ciertos alimentos también contienen enzimas proteolíticas.

La papaya y la piña son dos de las fuentes de plantas más ricas, como se atestigua por su uso tradicional como "ablandadores" naturales para la carne. La papaína y la bromelina son los nombres respectivos para las enzimas proteolíticas que se encuentran en estas frutas. Las enzimas que produce su cuerpo se llaman tripsina y quimotripsina.

En la BOCA

, gracias a las Glándulas Salivales se forma la saliva, en la cual se encuentra una enzima llamada AMILASA SALIVAL o PTIALINA, que actúa sobre el almidón.

En el ESTÓMAGO

, donde se produce la Digestión Estomacal, se encuentran varias Enzimas. Las ENZIMAS presentes en el Jugo Gástrico son:

a) La RENINA o FERMENTO LAB que actúa coagulando la Caseína (Proteína de la leche) para su posterior transformación.

b) La PEPSINA, encargada de descomponer las cadenas que constituyen las moléculas de Proteínas, fragmentándolas en moléculas más simples llamadas Polipéptidos.

En el DUODENO,

las ENZIMAS que se encuentran en el Jugo Intestinal son:

a) AMILASA que actúa sobre el Almidón

b) SACARASA que actúa sobre la Sacarosa o azúcar común.

c) MALTASA que actúa sobre la Maltosa.

d) LACTASA que actúa sobre la Lactosa o Azúcar de leche transformándola en sencillas moléculas de Monosacáridos.

En el YEYUNO-ILEON,

se produce la DIGESTIÓN INTESTINAL que consiste en transformar el Quimo en una sustancia líquida llamada QUILO, por acción del Jugo Intestinal. Bilis y Juego Pancreático. Las gotitas de grasa que se habían originado en el Hígado por acción de la Bilis, son descompuestas por acción de una Enzima, la ESTEAPSINA o LIPASA PANCREÁTICA que las transforma en ÁCIDOS GRASOS y GLICERINA. La transformación de Proteínas que se había iniciado en el Estómago continúa por acción de 2 Enzimas: la EREPSINA del Jugo Intestinal y la TRIPSINA contenida en el Jugo Pancreático, las que descomponen a los Polipéptidos en moléculas sencillas de Aminoácidos, que luego mediante el proceso de ABSORCIÓN, las sustancias digeridas pasan desde el intestino delgado al aparato circulatorio por ósmosis a través de sus Microvellosidades intestinales ubicadas en el Yeyuno-Íleon y ASIMILACIÓN que es el pasaje por ósmosis de las sustancias alimenticias desde los capilares sanguíneos hacia las células de los tejidos del cuerpo.