CARIOTIPO HUMANO
¿PARA QUÉ UN CARIOTIPO?
La información genética heredada del ser humano, es importante identificarla, no solo para detectar la presencia de los rasgos étnicos propios, o determinar una paternidad, sino también como método diagnóstico de enfermedades genéticas y la predisposición a ellas.
El contenido genético almacenado en el núcleo de una sola célula, representa el universo de características potenciales de todo el organismo. Es así como el estudio del " juego cromosómico" propio de dicha célula (su cariotipo) es una herramienta en la Citogenética para detectar anomalías genéticas en células en desarrollo.
El estudio del Cariotipo fue empleado por Bridges desde 1916, cuando sospechó que cambios morfológicos de la mosca de la fruta (Drosophila Melanogaster) estaban relacionados con cambios cromosómicos. Desde entonces se han mejorado notablemente las técnicas de estudio de los cromosomas.
En 1970 Caspersson y col., emplearon técnicas de tinciones que producían bandas claras alternas con bandas oscuras, lo que facilitó la identificación de los cromosomas y sus anomalías. Existen varias técnicas, entre ellas la técnica de bandas G (Giemsa) realizada en cromosomas metafásicos.
Recientemente se han desarrollado muchas otras técnicas de bandas, y aún más, se ha identificado cromosomas en interfase, mediante otro tipo de métodos citogenéticos denominados Sondas de DNA que marcan áreas específicas de los cromosomas mediante colorantes fluorescentes.
El estudio de ciencias de la salud, en nuestro medio, requiere entre su formación básica entender dónde y cómo está organizado el pool genético de la herencia biológica, cómo se transmite esta información y cómo se expresa el producto final en el individuo. En su práctica clínica está enfrentado a reconocer la presencia de anomalías en su paciente, clasificarlas y orientar su tratamiento.
TECNICA DE BANDAS G
Síndrome de Klinefelter
Síndrome 47 X-X-Y
Síndrome 47 X-X-Y
El Sindrome de Klinefelter es una alteración genética que consiste en la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21.
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