Síndrome X-frágil

Síndrome de X Frágil

El síndrome de X frágil es la forma hereditaria más común de retraso mental.^1,2 Afecta aproximadamente a uno de cada 4,000 hombres y a una de cada 8,000 mujeres de todos los grupos raciales y étnicos.^1,2
El síndrome de X frágil es un trastorno genético que se transmite de generación en generación. Es causado por una anomalía en un solo gen.

¿Cuáles son las características del síndrome de X frágil?
Los niños y adultos con síndrome de X frágil presentan una serie de indicios y síntomas que varían de leves a graves. Por lo general, el síndrome es más grave en los hombres que en las mujeres. Las características más comunes incluyen, entre otras:

• Diferentes grados de retraso mental o incapacidades de aprendizaje
• Problemas de conducta, como dificultades para prestar atención y berrinches frecuentes
• Conductas autistas, como agitar y morderse las manos
• Retrasos en aprender a sentarse, caminar y hablar
• Problemas del habla
• Ansiedad y problemas anímicos
• Sensibilidad a la luz, los sonidos, el tacto y las texturas
• Rasgos físicos sutiles, tales como rostro estrecho y alargado, orejas grandes, paladar arqueado y alto, pies planos y articulaciones sumamente flexibles (especialmente los dedos de la mano). Los hombres tienden a desarrollar testículos más grandes de lo común después de la pubertad.

Por lo general, las niñas con síndrome de X frágil presentan menos rasgos físicos de este trastorno, aunque algunas tienen orejas grandes. Si bien la mayoría de los varones con síndrome de X frágil tiene retraso mental o incapacidades de aprendizaje serias, esto sólo ocurre entre un tercio y la mitad de las niñas afectadas aproximadamente.^2,3 No obstante, algunas niñas con inteligencia normal tienen incapacidades de aprendizaje en matemáticas, dificultades para prestar atención, problemas emocionales (como ansiedad, depresión y timidez) y escasas habilidades sociales.⁴

¿Tienen problemas de salud los niños con síndrome de X frágil?
La mayoría de los niños con síndrome de X frágil no padece problemas graves de salud y, por lo general, tiene una expectativa de vida normal. No obstante, aproximadamente el 20 por ciento de ellos sufre convulsiones, que normalmente pueden controlarse con medicación.⁵ Los niños con síndrome de X frágil también pueden tener un riesgo mayor de infecciones crónicas en el oído interno (otitis media) y requerir la inserción quirúrgica de tubos de drenaje (timpanostomía). Estos niños son más propensos a experimentar soplo cardíaco, con frecuencia causado por el prolapso de la válvula mitral.^4,5 Por lo general, esta enfermedad no es mortal pero normalmente las personas con prolapso de la válvula mitral deben tomar antibióticos antes de un tratamiento dental.