Porfiria eritropoyética congénita

Porfiria eritropoyética congénita

¿Qué es?



La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad rara, que pertenece al grupo de las llamadas porfirias, siendo la más rara de todas ellas. Este grupo lo forman 7 enfermedades, en las que se altera el metabolismo de las porfirinas. Las porfirias son sustancias que se derivan de la biosíntesis del hem. El hem forma parte de la hemoglobina (pigmento rojo de la sangre que transporta el oxígeno), y de otras enzimas, mioglobina (pigmento rojo de los músculos) y fermentos respiratorios, el 80% del hem se destina a la formación de hemoglobina. La médula ósea y el hígado son los órganos en que la síntesis del hem es especialmente activa, aunque se realiza en casi todas las células del organismo.
Las porfirias, se reconocen como enfermedad desde finales del siglo XIX. Posteriormente Günther, en 1911, describió un tipo de porfiria congénita con lesiones cutáneas y afectación hepática, en la que varias familias presentaban una clara predisposición a padecer el defecto bioquímico responsable de la enfermedad. Cuarenta años más tarde, en 1952, Dean y Barnes en Ciudad del Cabo, descubrieron una forma de porfiria llamada sudafricana o variegata, en la que demostraron la implicación de factores genéticos.

¿Qué lo causa? Etiología
Las porfirias pueden ser heredadas bien sea como una característica autosómica dominante (causada por la herencia de una copia anormal de un gen) o autosómica recesiva (que requiere la herencia de dos genes anormales), dependiendo del tipo de porfiria involucrado. Algunos tipos se inician en los primeros años de la niñez, algunos en la pubertad y otros durante la edad adulta. La porfiria eritropoyética congénita se hereda con un rasgo autosómico recesivo.
La síntesis de porfirinas, se realiza a través de una compleja serie de pasos metabólicos perfectamente conocidos. Entre las enzimas necesarias destaca la ALA-sintetasa o ALA-S, que pone en marcha el ciclo y limita el ritmo de la reacción.
En esta enfermedad existe un déficit uroporfirinógeno III cosintasa lo que produce el aumento de ALA sintetasa
Datos relevantes
Clasificación
Las porfirias se pueden clasificar de acuerdo a tres características:
1- El sitio principal de producción anormal de porfirinas, en hepáticas o eritropoyéticas (eritropoyesis es el mecanismo por el que se forma la sangre)
2- La presentación: aguda (que tiene un curso breve y relativamente grave) o crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo).
3- El patrón de déficit enzimático en la producción del hem.

¿Qué síntomas produce?
Las manifestaciones de la enfermedad se producen por el aumento de la actividad de la ALA sintetasa, que conduce a la acumulación de porfirinas en los tejidos, o la disminución de la producción del grupo hem, desde la época fetal. La acumulación de porfirinas en la capa epidérmica de la piel provoca la característica fotosensibilidad cutánea.
Se caracteriza por fotosensibilización crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo), que da lugar a lesiones graves de la piel (ampollas y edema (hinchazón)) y mutilaciones, que afectan generalmente a dedos, nariz y orejas. Se acompaña de orina roja que ya se puede observar desde el nacimiento, el resto de los síntomas aparece posteriormente: hemólisis (destrucción prematura de los glóbulos rojos) intermitente, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo), y coloración roja de dientes (eritodoncia) y huesos.
Prevención y pronóstico
Los futuros padres con antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria deben solicitar asesoría genética. Los niños mueren en la infancia y en caso contrario quedan cicatrices y mutilaciones.
Diagnóstico
• Análisis de orina: para determinar las enzimas.
• Pruebas sanguíneas de protoporfirina que miden las porfirinas en la sangre
• Prueba de enzimas para:
- uroporfirinógeno decarboxilasa
- protoporfirinógeno oxidasa
- profobilinógeno PBG desaminasa
- coproporfirinógeno oxidasa
- alanina deshidratasa
- uroporfirinógeno III cosintasa
- ferroquelatasa

Tratamiento
- Reducir al mínimo la exposición solar y usar filtros solares (en caso de no existir ninguna contraindicación), evitar los traumatismos cutáneos.
- No consumir alcohol
- Evitar medicamentos que pueden precipitar los ataques
- Seguir una dieta alta en carbohidratos
- Suministrar betacarotenos
- Considerar la posibilidad de una esplenectomía

Especialidad médica que la trata
Como afecta diferentes órganos serán varios los encargados, los internistas tienen una visión global, a igual que los pediatras. Otros médicos que tratan la enfermedad son los dermatólogos y hematólogos.